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Così la genetica ci sta cambiando la vita

La genetica che ci cambierà la vita si è talmente perfezionata negli ultimi 5 anni, che si possono prevedere nel prossimo futuro dei progressi riguardevoli, in particolare nei confronti di numerose patologie che affliggono l’umanità.

Già sono impressionanti i progressi che la genetica ha fatto negli ultimi 20 anni.
Genetica significa lo studio dei geni, piccole particelle di DNA situate nel nucleo delle cellule, nei 46 cromosomi umani. Qui ci sono circa 50.000 geni, di cui solo circa 20.000 sono individuati come i geni codificanti, cioè quelli che possono fabbricare le proteine, le parti strutturali dell’organismo.

Molto è stato conosciuto con il famoso Progetto Genoma Umano, che ci ha fornito i dati di cui sopra, ma ancora molto deve essere scoperto.
Sulla base delle conoscenza acquisite oggigiorno, già abbiamo assistito ai notevoli progressi della scienza, come quella ad esempio di poter introdurre alcuni geni particolari nelle cellule animali o vegetali. Geni che conferiscono la capacità di fabbricare proprietà non presenti in natura, ad esempio quella di resistere al freddo, ai parassiti, alla siccità e così via.

Sono le cosiddette piante transgeniche, gli ONG di cui tanto si parla e si dibatte. O gli animali “umanizzati”, come possibili donatori di organi per trapianti (cuore, fegato, reni, pur se ancora in fase sperimentale).

Oppure si è aperta la possibilità di trasformare una cellula fenotipica (già indirizzata a una funzione per esempio di pelle, fegato ecc.) in una cellula genotipica, ovvero “totipotente”, cioè con la proprietà di una singola cellula staminale animale di svilupparsi in un intero organismo e persino in tessuti extra-embrionae. Di qui la clonazione e  la pecora Dolly, con la creazione di esseri viventi tutti eguali fra di loro.

IL TAGLIA E CUCI DEL DNA

Ma la tecnica che farà fare il maggior salto in avanti alla genetica ha un nome strano: Genome editing o CRISP-Case 9.
Si tratta di creare delle brevi sequenze di DNA, dette palindromiche in quanto possono essere lette da destra e da sinistra in quanto sempre eguali (come la parola ne-ro-ne), associate a una endonucleasi (Cas 9, equiparabile a un paio di forbici).

Questo sistema. se introdotto in una cellula, può tagliare il DNA in un punto ben determinato e conosciuto, e sostituirlo con un altro pezzo. Insomma si potrà eliminare la parte malata (come una mutazione genetica deleteria) introducendo il gene sano.

Sembra fantascienza; invece è quanto già realizzato da un gruppo di ricercatori americani e coreani in alcune cellule embrionali umane portatrici della mutazione genetica conosciuta con la sigla MYBOC3.
E’ il gene mutato della Cardiopatia ipertrofica ereditaria , in altre parole una delle patologie responsabile della morte cardiaca improvvisa, che vediamo spesso succedere specie negli atleti, ma non solo.

Applicando questa tecnica ad alcune cellule embrionali con la mutazione (MYBOC3) si è riusciti ad ottenere il 70% di cellule guarite, senza mutazione, e il 30% di cellule con “mosaicismo”, cioè dove alcune cellule sono guarite e alcune sono rimaste malate.
Ma già con il 70% di cellule guarite è possibile garantire ai genitori portatori delle mutazione una progenie sana, attraverso la raccolta degli ovociti femminili e degli spermatozoi maschili, ottenere ovuli fecondati e poi con la tecnica di ingegneria genetica in laboratorio ( CRISP.Cas 9) ottenere ovuli sani da impiantare.

Penso al riguardo alle tante mutazioni delle malattie ereditarie rar, alle mutazioni del 5% della popolazione con sviluppo di Neoplasie ereditarie e così via. E alla possibile applicazione della tecnica a tutte queste situazioni.

La ricerca è stata pubblicata recentemente sulla rivista Nature e sicuramente susciterà molteplici considerazioni di tipo etico. E richiederà applicazioni per la introduzione nella pratica della ricerca e della clinica, di legislazione e regolamentazione adeguate.

Ma se ben condotte, le ricerche future e le adeguate considerazioni etiche e normative, l’umanità potrà raggiungere un risultato etico superiore: la prevenzione delle malattie genetiche ereditarie, come giustamente suggerisce la rivista Lancet.

Alberto Ravaioli

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